Mutación genética C677t mthfr

Ver mensaje citado ¡Gracias Silvia!

Ver mensaje citado

Yo no tngo esa mutación pero a las que conozco, no les encontraron otra cosa y todas han sido madres con heparina (y Adiro).

¡Hola a todas! He leído algunos de vuestros comentarios y me he animado a participar.
Después
de un embarazo natural sin ninguna complicación, he pasado por 3
abortos bioquímicos (los perdí antes de la 5ª semana). Me han hecho
unos análisis de trombofílias y ha salido que tengo una alteración
heterocigótica en la MTHFR, aunque aún no me han mirado como tengo la homocisteína. Me dicen que es una alteración muy frecuente y que puede no ser
la causa de los abortos...
Mi ginecóloga y hematólogo no se ponen de
acuerdo con lo que debo tomar de medicación. Ahora mismo estoy tomando
Adiro, Acfol 5mg, Femibion y, una vez embarazada, debo empezar con la
heparina. (El hematólogo dice que deje el Adiro).
¿A vosotras os han encontrado algún otro tipo de "problema" si el hecho deser heterocigota puede no serlo?
Gracias de antemano.

Ver mensaje citado Muchas gracias chicas!De momento voy a esperar a ver qué me dice el ginecólogo y si cree conveniente que vaya al hematólogo. Lo que si me ha mandado la gine de la SS como tratamiento nuevo es FEB-RIN , un probiótico vaginal que es especial para técnicas de reproducción. Sabéis algo del tema??

Ver mensaje citado Hola Saioa!
Te voy a hablar desde mi experiencia, yo también tengo esa mutación en heterozigosis, en mi caso la homocisteína alta. Me han cambiado de ácido fólico para corregirlo y ya la tengo normal.
Estuve mucho tiempo consultando hematólogos, ginecólogos, expertos en fertilidad, y los últimos estudios así lo confirman: esa mutación es muy habitual y no todo el mundo necesita adiro o heparina, y menos si la homocisteína es normal. Fue el Dr. Fariñas el último que así me lo explicó y decidí no darle más vueltas al tema.Ahora bien, hay que valorar cada caso, porque sí la suelen mandar por abortos de repetición, o factores de riesgo, por ejemplo, mayores de 35 años, sobrepeso, tabaquismo.... En mi familia hay varias mujeres con esa mutación y no han tenido problemas durante el embarazo, en mi caso sí me tengo que pinchar heparina por otros factores de coagulación.Yo creo que la única persona que debe valorar tu caso es un doctor experto, hay que confiar en ellos!Espero haberte ayudado

Ver mensaje citado

Es que los temas de coagulación son de hematólogo, un gine no tiene porqué saber de ellos! Pero tiene que ser hematólogo experto en fertilidad, también sirve un inmunólogo.

Ver mensaje citado Si, la verdad es que me he quedado un poco en shock porque no me lo esperaba...He leído de varias chicas que han conseguido embarazo solo con adiro...pero es que no eso me ha dado!Asique esperaré a ver qué me dice el gine privado y sino pues no sé...si coinciden, qué hago?me voy a un hematólogo?🤷

Ver mensaje citado Si muchas gracias, a ver q tal sale mis pruebas, ojalá demos ya con el problema. Q ganas de ponerme a ello tanto natural como si nos toca una fiv. Y tener el bollito ya, cada día lo ansío más!

Ver mensaje citado

Madre mía, en serio te ha dicho eso? 🤦‍♀️. No es solo que necesites Adiro, que no lo sé, pero que necesitas heparina es sí o sí. Díselo al gine privado, por tu cuenta no puedes tomarte nada y tampoco te lo van a vender sin receta.

Ver mensaje citado Hola Alaya!
Efectivamente en esas pruebas es donde se pueden detectar las alteraciones. Yo he tenido también dos abortos y son las pruebas que me hicieron en la SS, excepto la del líquido

Ver mensaje citado Perdonar chicas q no me entero, yo voy a la clínica igin, acabo de hacerme las pruebas de cariotipo, antimulerrillana, trombofilias etc súper completa me la han pedido más la de beber el líquido ese, el seminogramay el cariotipo de mi mr todo bien. Así q vengo de 2abortos 1 en sep y otro en enero-20. Así q a ver q tal salen mis pruebas. Ahí es donde se ve esas mutaciones q decís?

Hola de nuevo chicas!Hoy he estado en la ginecóloga de reproducción de la SS para hablarme de los resultados (polimorfismo heterocigoto en gen c677t con homocisteína normal) y no le ha dado ninguna importancia diciendo que mucha gente lo tiene; no me ha pautado ninguna medicación para las próximas IAs ni me ha cambiado la que tengo (Iodocefol).He pedido hora para mí ginecólogo privado, que me comentó que cuando empezara de nuevo con los tratamientos acudiera a su consulta para ver los resultados y medicarme si me hiciera falta y en la SS no lo hacían... Qué debo hacer?El adiro se puede comprar sin receta?y si es así...tiene algún efecto nocivo en la salud?Muchas gracias de antemano!

Ver mensaje citado Yo tomo acfol 5 mg. Cuando me mandaron las pruebas de trombofilias, el laboratorio “decidió” no hacerme dos de las pruebas que me mandaron porque la homocisteina estaba bien. Pero mi hematóloga insistió en que tenían que hacérmelas porque está relacionado con la homocisteina pero me dijo que la medicina no es una ciencia exacta. Estaba en lo cierto. Me hicieron las dos pruebas que me faltaban y me detectaron esta mutación. Ya he hablado con mi hematóloga y ella insiste en que en mi caso es el tratamiento que tengo que llevar y mi ginecóloga coincide. De todas formas me irán haciendo análisis y ya verán si voy bien.

Muchas gracias a ambas por contestarme. Imagino que dependerá del caso y del criterio del profesional...De todas formas a mí me está llevando todo la ginecóloga de reproducción, nadie me ha dicho nada de ir al hematólogo...🤷Silvia que ácido fólico tomas tu?

Ver mensaje citado Es lo que me ha dicho la hematóloga. No sé 🤷🏽‍♀️

Ver mensaje citado La heparina no se deja hasta 4-6 semanas postpsrto6, más en tu caso con mutación!

A mí me la acaban de detectar porque he tenido dos abortos. En mi caso me han mandado ácido folico y la heparina clexane de 60 desde la ovulación. Me he quedado embarazada de nuevo y ya no puedo dejar la heparina hasta la semana 38 pro lo menos. Ahora el embarazo me lo llevan la ginecóloga y la hematologa.

Ver mensaje citado

Necesitarás heparina, probablemente Adiro y el ácido fólico te lo cambiaránpor algún otro que no sea fólico tal cual. Yo lo tomaba en forma de levofolinato de calcio, Isovorin, pero va con receta.

Hola chicas!
Veo que hace unos meses que no hay mensajes pero a ver si me puede ayudar alguna...
Me han hecho pruebas por 2 abortos durante el año 2019 (mayo y noviembre). En los resultados me sale mutación heterocigota en el gen c677t y estoy pendiente del resultado del a1298c. He leido que está mutación altera la homocisteína (que yo la tengo en niveles normales) y que hace que absorba nos peor el ácido folico... Estoy tomando desde que empezamos Iodocefol y hasta el 11 de febrero no tengo cita con la ginecóloga. Alguien me podría decir si es mejor tomar otro tipo de ácido fólico o vitaminas que pueda pedir sin receta?Y qué tipo de medicación os han pautado de cara al embarazo?Muchas gracias de antemano!!

Ver mensaje citado Ah ok, gracias. Creía que ese medicamento se daba por anticuerpos tiroideos o algo asi

Ver mensaje citado

Fue porque tenía las células NK expandidas.

Ver mensaje citado Perdona Silvia, la prednisona por qué te la mandaron?

Yo también la tengo igual que tu. C677T heterocigota. Tanto el hematólogo como la ginecóloga me han dicho lo mismo y esto es:
Tomar suplemento de ácido fólico. Aunque cuando me vaya a quedar embarazada me harán otro análisis para ver si va bien al 100%
Heparina todos los días durante el embarazo y también si me rompo algo, si tengo alguna intervención quirúrgica o si vuelo más de 1 hora seguida Cómo soy donante de sangre, cada 4 meses veo cómo voy de hemoglobina (porque te mandan en resultado por carta) y siempre suelo estar al mínimo (11'5-12), aunque tengo el ácido fólico, hierro y vitamina B12 dentro del rango aceptable.De verdad, a mí me sentó fatal y me aconoja cuando me vaya a quedar embarazada y para colmo la ginecóloga me dijo que no me podrán poner la epidural si hace menos de 12 horas que me he pinchado la heparina....

Ver mensaje citado Gracias Silvia es que no tengo ni idea pero me dejas más tranquila

Ver mensaje citado

Pero esa mutación no es ningún problema para el embarazo, necesitas pincharte heparina desde YA y tomar Adiro seguramente. Te tiene que ver el hematólogo o inmunóloga ya mismo. Con es amutacion muchísimas chicas tienen auss bebés simplemente con este tratamiento.

Hola a todas, quería preguntaros vuestra opinión, acabo de enterarme que estoy embarazada y tengo mutación homocisteina con forma homocigota, tuve una trombosis venosa profunda hace unos años grave la verdad. El caso es que ahora mismo mi situación no es buena y me estoy planteando una IVE pero no sé si conlleva riesgos o si tendré problemas más adelante para quedarme embarazada. Ahora mismo no sé muy bien que hacer la verdad. Un saludo y gracias.

Efectivamente es una mutación muy común en la población y en estado heterocigota además apenas le dan importancia, por eso te dijo eso tú hematóloga, yo tb la tengo además de otra en estado homocigota, pero si ya has tenido un aborto lo ideal es q te pauten heparina tras positivo para cuidarse en salud, la seguridad social va a ser muy difícil q te la paute ellos están más limitados con criterios muy estrictos para determinados tratamientos pero insiste o intenta llevar algún informe de un médico privado a ver si así cuela

Ver mensaje citado

Te han mandado Acfol? Con la homocisteína alta no se siente tiza el ácido folico normal, yo también tomaba Acfol y era como tomar agua. A mí me pusieron Isovorin, que es el ácido folico en otra forma molecular, levofolinato de calcio. Eso sí, a mí en la SS no me hicieron ni caso, empezando porque mis abortos fueron bioquímicos y que no estaban de acuerdo con lo que me pautaron en IVI.

La gine privada tampoco sabía si yo tenía algo y fue ella la que me recomendó ir a IVI, a una inmunóloga concreta que rápido dio con la tecla. En mi caso, era sospecha de anticoagulante lúdico positivo en embarazo, es decir, mi problema de coagulación solo se da en embarazos. Eso es algo menos grave que si fuera una mutación y ya llevé Adiro y heparina, más Isovorin, prednisona, metformina, etc. Y he tenido dos hijos así.

Mi consejo es que vayas, si puedes, a Diana Alecsandru en IVI o Silvia Sánchez Ramón en Ruber Internacional, son las dos inmunóloga expertas en estas cosas. En IVI, la primera consulta eran 160€ y la segunda y sucesivas, 93€; habrán subido ya las tarifas pero merece la pena infinitamente. Si me hubiera quedado con la SS, a lo mejor aún estaba sin hijos! Es más, para cuando tenía la primera cita en fertilidad, yo ya estaba embarazada del mayor.

Hola yo tengo esa mutación en estado heterocigosis y hace 6 meses he tenido a mi primer bebé después de 3 abortos. En este embarazo mi tratamiento ha sido premidsona, adiro, progesterona y femibion. Yo creo que si que influye porque los demás los perdía, solo tomaba ácido folico. El tratamiento me lo puso el gine privado pero en la ss he ido por alto riesgo y no me han quitado el tratamiento todo lo contrario que era ese el tratamiento que me deberían de haber puesto para evitar los abortos

Ver mensaje citado Aun asi y el q yo tengo sea mas complicado (tuve con mi hija un embarazo estupendo y sin complicaciones, la mutacion me la han sacado ahora, y el embarazo de mi hija me han dixo qnes algo muyyy raro, simplentw tuve suerte xq la mutacion es hereditaria y la tengo desde q naci, al igual q me he llvado diez años con anticonceptivas xq no sabia nada y tmpoco me ha pasado nada... y menos mal)como te dice Silvia es una mutacion y provoca trombos y eso necesita tratamiento y mas aun xa q un embarazo vaya bien... Yo pediria la opinion de otro hematologo o hblaria con el gine. Muxa suerte a ti tmb!

Ver mensaje citado Gracias Silvia! Me plantearé una segunda opinión pero con la seguridad social es complicado.
La hematóloga me mandó acfol y que pidiera cita con ella cuando estuviera embarazada, pero que en realidad el protocolo no marcaba que por esa mutación tendrían que verme durante el embarazo. El de cabecera, dijo que si la hematóloga me mandaba ácido fólico, no veía necesario mandarme otras cosas (yodo, etc) sin ninguna analítica previa... Así que estoy un poco confusa quiero fiarme de su criterio pero...no sé! Y en la seguridad social no me mandan al gine hasta que esté embarazada...

Ver mensaje citado Gracias Maite! Por lo que me han explicado, el factor V de leiden es más complicado que el mío, tengo un familiar que lo tiene y también tiene que tomar heparina y demás! Mucha suerte con tu positivo!!